זהבה שלום רב
להלן תשובתה של פרופ' אפרת לוי להד, מנהלת היחידה לגנטיקה רפואית, בי"ח שערי צדק:
שלום זהבה,אני מבינה שמוצאך הוא בחלקו לא-אשכנזי. הבדיקה שעברת בודקת רק מוטציות השכיחות באשכנזים, ולכן גם אם יש לך מוטציה ב BRCA1 או BRCA2 , בהחלט ייתכן שהבדיקה שעברת לא תגלה אותה. לכן הגיוני קודם כל לבצע בדיקה מלאה של הגנים BRCA1 ו BRCA2 – בדיקה הנקראת בדיקת ריצוף (sequencing). בדיקה זו מבוצעת בחו"ל וכעת גם במעבדות פרטיות בארץ. עלות הבדקה כ 2000 דולר, והיא אינה בסל הבריאות, אם כי ייתכן שחברות ביטוח פרטיות ו/או הביטוח המשלים משתתפות בתשלום עבורה.מוטציות בגן PTEN גורמות לתסמונת ע"ש Cowden . בתסמונת זו אכן יש סיכון מוגבר לסרטן השד, וגם לסרטן מסויים של בלוטת התריס (תירואיד). לרוב ישנן גם תופעות עוריות ספציפיות, היקף ראש יחסית גדול, ועוד. ניתן לבדוק מוטציות בגן זה במעבדות פרטיות בארץ, אך קודם כל הייתי מתייעצת בענין שוב עם הגנטיקאי/ת שנתן לך את היעוץ הראשוני, ע"מ לברר אם יש הצדקה לבדיקה זו.מוטציות בגן p53 גורמות לתסמונת ע"ש Li Fraumeni, שגם בה יש סיכון מוגבר לסרטן השד. זו תסמונת נדירה ביותר ובמשפחות עם תסמונת זו ישנו לרוב גם סיפור של ממאירויות בילדים במשפחה, הופעת סרקומות ועוד. גם במקרה זה, עדיף להתיעץ עם הגנטיקאי/ת שנתן לך יעוץ ראשוני, כדי לברר אם הסיפור המשפחתי שלך מעלה חשד לתסמונת זו.בחוברת שהוציאה האגודה למלחמה בסרטן על תורשתיות בסרטן ישנו מידע נוסף על התסמונות הללו. חשוב לדעת שבלפחות מ 50% מהמקרים שבהם יש חדש לגורם תורשתי לסרטן שד במשפחה, הגן הספציפי עדיין אינו ידוע. העובדה שחלית בסרטן שד דו-צדדי מעלה את הסיכוי לקיומו של גורם תורשתי, אבל אין ודאות שקיים גורם כזה – הדבר תלוי מאוד גם בסיפור המשפחתי שלך.
בברכהפרופ' אפרת לוי-להד