שלום פרופ׳ בן יהודה
שמי ללי אני גרוזינית בת 59 וגרה בוינה אזרחית אוסטרית. נשואה+ בת אחת ושני בנים
מרגישה הרוסה וממוטטת ממצבי ומצב המשפחה. מצטערת מראש על אורך השאלה
לפני 15 שנים אובחנתי כסובלת מפוליצטמיה וורה Jak 2 חיובי. עד לפני כ-8 חודשים טופלתי עם הקזות דם ואספירין ולא סבלתי מבעיות של קרישה או דימומים
גם בעלי סובל מ-Jak2 ואובחן כסובל מטרומבוציטוזיס ראשונית
ביתי בת 34 שעקב רמות טסיות דם של 700 ( כדוריות לבנות ואדומות תקינים) אובחנה לפני חודש כנשאית של Jak 2 והיום ביצעה בדיקת מיח עצם כדי לקבל אבחנה מדוייקת הרופאים חושדים בטרומבוציטוזיס ראשונית
החל מחודש ספטמבר 2018 בהדרגה ועד היום יש שינוי בתמונת הדם שלי: לויקוציטים כעת 30.000, טסיות דם 319 ( מהיום, לפני שבוע 190), המוגלובין 5.6. היום נבדקתי בבית חולים וקיבלתי 2 מנות דם וקיבלתי תור לשאיבה וביופסיה ממיח העצם. אני חוששת מאוד מתוצאות בדיקת מיח העצם. לפי מה שקראתי ישנה אפשרות ללויקמיה חריפה או מיאלופיברוזיס שינהם מצבים עגומים. מה לדעתך קורא לי בדם? האם יש לזה טיפול? באילו מצבים עושים השתלת מיח עצם ומה הסיכוי שזה יצליח/ יחזיק ימים? אם לא ימצאו לי תורם באוסטריה, יש אפשרות לחפש תורם בארץ? 2 הבנים שלי לא נבדקו. האם הם צריכים להיבדק? לביתי יש 2 בנות, בת 1 שנה ואחת בת 4 שנים. האם צריך לבדוק גם אותם ומתי העיתוי הנכון? מה הבסיס שמחלה זו עוברת בתורשה? מבולבלת, כואבת ומדוכאה , ללי