שלום רב,
ממש אשמח לקבל איזשהו כיוון מחשבה, אף אחד לא לוקח אותי ברצינות...
אני בת 34, רווקה ללא ילדים. לפני כשנתיים התחלתי להרגיש נימולים ביד ימין ומשם גם בשאר הגפיים + תחושת חוסר אלסטיות ומעט ספסטיות בשרירים. עברתי בירור ארוך (MRI מוח ועמ"ש צווארי, ראומטולוגים, נוירולוגים, אורתופדים ועוד) ולא נמצאה הסיבה. במקביל החלו פעם בכמה חודשים אפתות דמיות בפה וכן ירידה בנויטרופילים שמאז לא עלתה.
מאז שאני מטופלת בסימבלטה 30 מג, אני לא מרגישה את הנימולים והכל בסדר למעט עייפות כללית. משקל קצת נמוך (46 ק"ג על 1.58) אך תקין ויציב כבר מעל עשור.
היום שוב עשיתי ס"ד למעקב ואני רואה שהיא לא משתפרת-
WBC- 3.7 K/UL
IMMATURE GRANULOCYTES - 0.00 K/UL
NEUTROPHILS - 0.9 K/UL - 24.30%
LYMPHOCYTES- 2.20 K/UL - 59.40%
EOSINOPHILS- 0.28 K/UL - 7.60%
שאר הספירה תקינה, תפקודי כבד וקרישה תקינים (לא כל התוצאות חזרו אך מעולם לא הייתה בעיה ואני מאמינה שרק אלו הנתונים הבעייתיים).
מחלות רקע אם רלוונטי- שחלות פוליציסטיות (לא מקבלת מחזור ללא גלולות); אוסתאופניה; פגם הטרוזיגוטי ב-MTHFR (נוטלת חומצה פולית 5 מ"ג- לקראת שימור פוריות); חשד לפמפיגוס וולריס (ה"אפתות" הדמיות הנ"ל שמפרצות מידי פעם בחלל הפה, לאחרונה גם באפיגלוטיס); כאמור- נוטלת סימבלטה 30 מ"ג עקב נימולים בגפיים ללא אבחנה; קיים HLA-B5, ניתוחים בעבר: השתלת סיליקון מתחת לשריר ב-2010, הסרת שתלים בינואר 2020. עשרה ימים לאחר ניתוח ההסרה היה סיבוך קל- שטף דם פנימי בצד ימין, נפיחות משמעותית חום ואודם מקומי. טופל באמצעות ניקוז הדם ומתן תרופות לקרישה. כיום הכל תקין.
גנטיקה: סבא מצד אבא נפטר מלוקמיה בגין צעיר (40 ומשהו), סבא מצד אמא נפטר מדום לב בגיל צעיר (40 ומשהו), סבתא מצד אבא נפטרה בגיל 80+, כשבסוף ימיה היה לה סרטן שד ובעיות בכלי הדם (רגליים נפוחות, דליות כואבות וכו'. לא בטוח שאובחן מספיק).
סליחה על האורך. אם יש כיוון מחשבה מה כדאי לבדוק אשמח מאוד לשמוע.
תודה,
נאווה